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Dec 26, 2023

Symptômes : surdité mixte bilatérale : The Hearing Journal

Frank, Madelyn BA; Tawk, Karen MD; Abouzari, Mehdi MD, PhD; Djalilian, Hamid R. MD De gauche à droite : Madelyn Frank est une étudiante en médecine qui s'intéresse à l'oto-rhino-laryngologie à l'Université de Californie.

Frank, Madelyn BA; Tawk, Karen MD; Abouzari, Mehdi MD, PhD; Djalilian, Hamid R. MD

De gauche à droite : Madelyn Frankest étudiante en médecine qui s'intéresse à l'oto-rhino-laryngologie à l'Université de Californie à Irvine, où la Dre Karen Tawkest boursier postdoctoral en oto-rhino-laryngologie, Dr Mehdi Abouzariest médecin-scientifique translationnel et professeur adjoint d'oto-rhino-laryngologie et de chirurgie de la tête et du cou, et le Dr Hamid R. Djalilianest directeur de neurotologie et de chirurgie de la base du crâne et professeur d'oto-rhino-laryngologie et de génie biomédical.

Un patient de 22 ans souffrant d'une perte auditive débutant à l'âge de 12 ans s'est présenté à la clinique pour obtenir une aide auditive. Elle rapporte une surdité bilatérale plus sévère à droite avec une plénitude auditive et des otalgies occasionnelles. Elle préconise également les rhinites allergiques et les otites moyennes récurrentes. À l’examen, plusieurs fosses pré-auriculaires étaient présentes. À l'examen microscopique de l'oreille droite, l'oreille droite présentait un épanchement mucoïde et une muqueuse pâle de l'oreille moyenne à droite, avec un examen normal de l'oreille gauche. Les membranes tympaniques étaient par ailleurs intactes bilatéralement, à l'exception d'un certain épaississement observé à droite (voir Figure 1). Le tympanogramme était plat à droite et normal à gauche. Son audiogramme est illustré à la figure 2.

Madelyn Frank, BA; Karen Tawk, MD; Mehdi Abouzari, MD, PhD ; et Hamid R. Djalilian, MD

Un jeune de 22 ans présentant une perte auditive depuis l'enfance peut avoir diverses étiologies, notamment congénitales, auto-immunes, infectieuses ou néoplasiques. Un bilan diagnostique approfondi doit inclure une anamnèse détaillée, un examen physique, une évaluation audiologique et une imagerie. Les fosses pré-auriculaires, l'otorrhée, l'otalgie et la plénitude auditive de ce patient, en plus d'une surdité mixte asymétrique bilatérale, invitent à un large diagnostic différentiel.

Les fosses et les sinus pré-auriculaires sont le résultat d'une fusion incomplète du premier et du deuxième arc brachial qui n'entraîne généralement pas d'anomalie de l'oreille moyenne ou interne. Chez les patients présentant des fosses pré-auriculaires bilatérales, une évaluation des troubles du spectre brachio-oto-rénal (BORSD) est justifiée. Bien que les patients se présentent généralement dans l’enfance, les difficultés d’accès aux soins de santé peuvent conduire à une présentation à l’âge adulte. Le BORSD est un syndrome aux phénotypes variables comprenant des malformations du deuxième arc brachial, des anomalies otologiques et une pathologie rénale. Les kystes de la fente brachiale présents sous la forme d'une masse palpable sous les voies sternocléidomastoïdienne et sinusale apparaissent généralement comme une ouverture ponctuelle antérieure au sternocléidomastoïdien. La perte auditive est présente chez 95 % des patients et est le plus souvent mixte et bilatérale. 1 L'oreille externe peut présenter une atrésie ou une sténose. L'oreille moyenne peut être petite ou mal formée avec des osselets fixes ou déplacés. Les anomalies de l'oreille interne peuvent inclure une hypoplasie du canal semi-circulaire ou de la cochlée, ou une hypertrophie des aqueducs cochléaire et vestibulaire. Les caractéristiques rénales sont variées, notamment une agénésie, une obstruction de la jonction urétéro-pelvienne et un diverticule caliceal. La présence d'une pathologie rénale n'est pas essentielle au diagnostic, mais une échographie rénale et des tests de la fonction rénale doivent être inclus en cas de suspicion de BORSD. Il convient de noter que si le patient a un membre de sa famille atteint, un seul critère majeur est nécessaire pour le diagnostic. Il existe un modèle héréditaire autosomique dominant avec une pénétrance de 100 % ; cependant, la présentation peut différer au sein des familles. Des variantes ont été identifiées dans les gènes EYA1, SIX1, SIX5 et SALL1 et un panel multigénique de confirmation peut être réalisé. Le traitement vise à résoudre les manifestations individuelles, notamment les appareils auditifs, la réparation du kyste brachial et la surveillance rénale. Pour les patients présentant des écoulements fréquents ou des infections récurrentes des fosses pré-auriculaires, une excision chirurgicale du sinus peut être réalisée.

Contrairement aux étiologies congénitales, les causes auto-immunes de la perte auditive sont potentiellement réversibles si elles sont diagnostiquées tôt dans l’évolution de la maladie. 2 La granulomatose avec polyangéite (GPA) est une vascularite des petits vaisseaux qui peut se présenter initialement par une perte auditive. 3 L'apparition se produit généralement chez les patients âgés de 40 à 60 ans et 20 à 40 % des patients présentent des manifestations otologiques. Les patients peuvent présenter une otite moyenne chronique, une perte auditive, des acouphènes et une otalgie. Un tissu de granulation pâle dans l'oreille moyenne et des épanchements de l'oreille moyenne sont les résultats courants à l'examen. La surdité de transmission peut être la conséquence d’une sous-muqueuse hypertrophiée et de la présence chronique de cellules inflammatoires. La perte auditive est souvent mixte ; cependant, la vascularite de la cochlée peut entraîner une surdité de perception de divers degrés de gravité. Un profil audiométrique plat a été associé à des processus de vascularite auto-immune. Le bilan pour le GPA comprend l’anticorps cytoplasmique anti-neutrophile (ANCA). Un test ANCA négatif n’exclut pas la GPA car il peut ne pas y avoir de titre ANCA élevé chez un patient sans maladie généralisée. Le diagnostic définitif est obtenu par biopsie des tissus affectés, généralement de la peau, de la muqueuse nasale ou des reins. Un traitement immunosuppresseur comprenant du cyclophosphamide et de la prednisone peut inverser la perte auditive et ne doit pas être retardé si une biopsie ne peut pas être évaluée. La GPA a été jugée peu probable dans ce cas, car le patient présentait des ANCA, de la CRP, de la VS et des analyses d'urine dans les limites normales et aucune autre manifestation systémique.